Рак на гърдата: около 10% на случаите има наследствен компонент. Но бъдете внимателни да интерпретирате посланието: генетично предразположени към развитието на болестта не означава, че туморът неумолимо ще се представи в течение на живота. Познайте възможната предразположеност обаче е от фундаментално значение за превантивна пътека. На вече познатите гении BRCA 1 и 2, в предразположението към рак на гърдата трябва да добавим и ген PALP 2. Накратко, това е посланието, което се появява от проучване, публикувано на страниците на New England Journal of Medicine.
Рак на гърдата, ролята на гените
В основата на развитието на aрак на гърдата Иманяколко фактора. Докато някои могат да се редактират чрезначин на живот, други присъстват от раждането и не могат да бъдат променяни по никакъв начин. Това е случаят с някои специфични мутации на гените, участващи в механизмите на ДНК възстановяване. Когато те присъстват, резултатът е производството на протеини, които имат способността да възстановяват щетите с много по-ниска ефективност от тези, произведени при липса на мутация. Ето защо, точно поради невъзможността за възстановяване на ДНК, клетките се натрупват повечемутации което може да доведе дотуморна трансформация.
Рискът от рак на гърдата се увеличава в зависимост от мутацията
На вече познатите гении BRCA1 еBRCA2 - скочи до новините благодарение на историята на актрисата Анджелина Джоли - наскоро публикуваното проучване потвърди съществуването на други мутирали гени, замесени в развитието на болестта. Анализите показаха, че мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 са свързани с a висок риск за развитие на болестта. В случая с тези в PALP2 резултатът е резултатумерен. Не само това, за други гени вместо това рискът се увеличава само за някои видове рак: BARD1, RAD51C и RAD51D за тези, които са отрицателни към естрогенните рецептори и при тройно отрицателните; TMJ, CDH1 и CHEK2 в положителни за естрогенните рецептори.
Кога да се тествате
Важни резултати, тези, получени в проучването, полезни заориентиране на превенцията.Към днешна дата, за достъп до теста за търсене на мутации, специфични критерии като наличие на тумора в млада възраст, поне три случая в семейството, рак на яйчниците в семейството е мъжки рак на гърдата. При наличието на тези характеристики, генетикът, след задълбочен преглед, ще може да предпише всеки тест. Дори ако можете да получите достъп до тестовете частно, винаги е препоръчително да ги обсъдите задълбочено с Вашия лекар и след това да се свържете с центрове, които могат да осигурят мултидисциплинарна консултация с генетик и психолог.
