Рак на гърдата. Благодарение на Crispr-Cas9, иновативната техника, разработена от Дженифър Дудна изд Еманюел Шарпентие - награди Нобелова награда за химия 2021-2022-, които днес сме в състояние да манипулираме ДНК на клетките с изключителна точност. Възможност с каскадни положителни ефекти, един от които е борбата с рака. Всъщност с този иновативен метод ние знаем нещо повече за ролята на гените BRCA 1 и BRCA 2. Но има и повече, защото с Crispr-Cas9 в бъдеще ще бъде възможно да се събира полезна информация за разработка нови терапии.
Рак на гърдата: ролята на BRCA гените
Всяка година в Италия над 53 000 жени получават диагноза рак на гърдата. В основата на развитието на тази неоплазма стоят няколко фактора. Докато някои могат да се редактират чрез начин на живот, други присъстват от раждането и не могат да бъдат променяни по никакъв начин. Такъв е случаят с някои конкретни мутации на BRCA1 и BRCA2 гени. Когато те присъстват - случаят с американската актриса е известен Анджелина Джоли - има по-голяма вероятност да развият рак на гърдата и яйчниците. Да наследиш този тип мутация е да бъдеш по-предразположени за развитие на болестта в сравнение с тези, които нямат тези мутирали гени. Това обаче не означава непременно наличието на сигурност за развитие на тумор.
Не всички мутации са еднакви
Тези мутации, от функционална гледна точка, водят до производството на протеини, които имат капацитет за възстановяване на повреда на ДНК с много по-ниска ефективност от тези, произведени при липса на мутация. Промяната в тези гени обаче не винаги означава да бъдете по-предразположени. Към днешна дата недостатъците BRCA всъщност те могат да бъдат разделени на 3 категории: високорискови мутации, доброкачествени мутации и мутации с несигурно значение и следователно трудни за интерпретация. Но точно в този случай Crispr-Cas9: след като могат да коригират селективно всяка една мутация в лабораторията, няколко изследователски групи работят, за да създадат истинска карта за да се определи кои мутации могат да накарат клетката да загуби контрол и да се превърне в тумор и кои нямат ефект. Работа в ход, която ще помогне на онколозите, след като тестът бъде извършен генетично предразположение, за да се установи дали евентуална мутация трябва да се счита за повече или по-малко безобидна и следователно да се продължи съответно.
Проектиране на нови терапии
Но заедно с това приложение, Crispr-Cas9 обещава да бъде полезно при идентифицирането на нови цели, към които да се насочат нови противоракови лекарства. Отново играта е много подобна. Като могат да изключат селективно някои гени, изследователите ще могат да видят ефекта от тази намеса върху способността на болестта да расте. Идентифицира ген, който е от съществено значение за клетъчния растеж, който ще бъде целта за разработването на нова терапия.
