Ракът на гърдата е най-честата неоплазма при жените и около 10% от случаите имат наследствен компонент. Но какво всъщност означава това? Това, че сте генетично предразположени, не означава, че ракът е неизбежен, а че имате по-голяма вероятност да го развиете в сравнение с други жени. Следователно познаването на предразположеността към заболяването е от основно значение, за да се започне път на активно наблюдение и превенция.
Ролята на гените BCRA1 и BCRA2 при рак на гърдата
BRCA1 и BRCA2 са първите гени, замесени в появата на рак на гърдата. Смята се, че мутациите в тези два гена, които могат да се предават на деца, са отговорни за около 5-10 процента от всички видове рак на гърдата.
Включени са гени
BRCA1 и BRCA2 не са единствените гени, чиито мутации могат да доведат до повишен риск от рак на гърдата. Изследванията работят от години, за да изградят пълна картина на генетичните мутации, свързани с появата на този тумор, и досега са успели да изолират поне дузина други гени, които могат да повлияят на развитието на болестта (TP53 и PTEN са най-добрите известен).
Когато имате нужда от генетичен тест
Ракът на гърдата е многофакторно заболяване и наличието на множество случаи в едно и също семейство само по себе си не е достатъчно, за да потвърди наличието на генетични промени. Всъщност ракът на гърдата, предизвикан от генетични мутации, има по-подозрителни характеристики, включително начало в ранна възраст (<40 anni), bilateralità, associazione con tumore all’ovaio e carcinoma della mammella maschile. In presenza di questi fattori, è opportuno rivolgersi ad un genetista che, dopo un’attenta analisi della storia personale e familiare, valuterà se ci sono le indicazioni per eseguire il test genetico.
Направих си генетичен тест и той се оказа положителен. Какъв е рискът да се разболея?
Позитивността към гените BRCA1 и BRCA2 не означава, че автоматично ще получите рак на гърдата, а че имате по-голяма вероятност от развитие на болестта в сравнение с други жени. Според последните оценки, тези, които носят тези мутации, имат риск от развитие на рак на гърдата между 45 и 90 процента. Освен това туморите, свързани с BRCA1 и BRCA2 мутации, възникват по-рано и тези, които ги имат, също са по-склонни да развият рак на яйчниците.
Положителен съм за един от двата гена. Какво мога и/или трябва да направя?
При наличие на мутации на гените BRCA1 и BRCA2 е необходимо да се прилага активно наблюдение, за да се идентифицира всеки рак в ранен стадий, когато е по-лесно лечим, и в същото време да се прилагат всички възможни стратегии за намаляване на риска от поява на заболяването. Следователно пациентите, които са положителни за генетичния тест, трябва да следват график от скринингови тестове, които са по-чести от жените в общата популация и могат да оценят, заедно с референтните специалисти, приема на лекарства за превантивни цели, като тамоксифен или възможна превантивна операция, като отстраняване на гърдите и яйчниците.Да живееш с по-висок риск от рак на гърдата и рак на яйчниците не е лесно, но точната информация и подкрепата на онколога, често придружени от психолог, са от съществено значение, за да помогнат на жените да преодолеят безпокойствата и страховете и да възстановят своето психологическо благополучие.
Прочетете повече
Ако искате да научите повече за рака на белия дроб, изтеглете наръчника „Рак на гърдата: въпроси и отговори от диагнозата до последващите грижи“, създаден от Фондация Умберто Веронези За да сте в крак с последните здравни новини, посетете списанието онлайн на Фондация Умберто Веронези
