ALS, акроним за амиотрофична латерална склероза, е едно от най-сложните и трудни за изследване невродегенеративни заболявания. За съжаление към днешна дата няма лекарства, но за определена форма, тази, при която има мутация в гена SOD1, нещо започва да се движи. Резултатите от скорошно клинично проучване, публикувано наскоро в New England Journal of Medicine, показват, че сме на прав път: използването на Tofersen, молекула, способна да "спира" аномалната активност на SOD1, се оказа полезна за намаляване на количество "токсични" протеини, които причиняват заболяване.Важен резултат, който, въпреки че не представлява лек за ALS, отваря интересни перспективи в контрола на болестта и нейната еволюция.
Sla: един акроним, различни причини
ALS е невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с прогресивна загуба на функция на двигателните неврони, нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък, които позволяват доброволни мускулни движения. Към днешна дата се смята, че около 6000 души само в Италия са засегнати от това заболяване. В основата на развитието на болестта има няколко причини, много от които все още предстои да бъдат идентифицирани. Една от тях е наличието на мутация в гена SOD1, отговорен за 2% от всички случаи на ALS. Това е специфичен ген, участващ в защитните механизми срещу окислители. Когато това не работи, двигателните неврони се увреждат достатъчно, за да генерират болестта.
Изтриване на Sod1
Започвайки от тази предпоставка, изследванията са фокусирани върху разработването на възможни молекули, способни да неутрализират аномалната активност на SOD1. Едно от тях е тоферсен, лекарство, което попада в категорията на антисенс олигонуклеотидите, молекули, които "изолират" информацията, необходима за производството на протеина, свързан с гена SOD1. По този начин, чрез блокиране на действието на мутиралия ген, надеждата е да се елиминира абнормният протеин, причиняващ увреждане на моторните неврони.
Можете да забавите болестта
Наскоро публикуваното проучване оценява действието на лекарството върху 108 души с ALS SOD1 от 10 страни: на две трети е дадено лекарството в 8 инжекции, на останалите плацебо, анализът оценява няколко параметъра, свързани със заболяването след 24 седмици на лечение. Накрая, на доброволна основа, всички участници (дори тези, които са получили плацебо) са имали възможност да продължат да получават терапията.Основната цел на изследването беше да се провери преработената скала за функционална оценка, т.е. двигателен капацитет. За съжаление, след 24 седмици не е имало значителна разлика между тези, които са приемали лекарството, и тези, които са приемали плацебо. Вторичната цел беше оценката на "маркерите" на заболяването, т.е. наличието както на SOD1, така и на неврофиламенти, свързани с болестта. Тоферсен успя значително да намали наличието на тези протеини.
Подобрява двигателната функция
Добра новина, към която се добавя тази, свързана с "междинния" анализ, извършен шест месеца след включването на всички участници в приемането на лекарството. В този случай е установено статистически значимо подобрение на двигателната функция в групата, която е започнала незабавно лечението, в сравнение с тези, които са започнали приложението късно. Накрая, една година след началото на проучването, някои участници показаха стабилизиране на силата и мускулния контрол, изключителен резултат за заболяване, характеризиращо се с прогресивна загуба на мускулен тонус.Забавянето на невродегенерацията е нещо, което никога не е постигано при ALS. Следващите няколко месеца ще бъдат решаващи за разбирането на добротата на този подход.
